Una persona su 10 potrebbe sviluppare una malattia genetica
'Nessuno e' perfetto': ognuno di noi é portatore di 400 geni mutati (variante genetica o mutazione) e di due mutazioni a carico di geni noti per essere direttamente associati a una qualche malattia. Inoltre una persona su dieci potrebbe sviluppare una malattia genetica nel corso della vita.
Ma niente paura, per fortuna non è affatto detto che tutti questi difetti che ci portiamo dietro avranno un impatto reale e tangibile sulla nostra salute. Sono i 'conti' fatti per la prima volta da genetisti diretti da Yali Xue del Wellcome Trust Sanger Institute. La ricerca, senza precedenti, è stata pubblicata sull'American Journal of Human Genetics.
I ricercatori hanno misurato il numero di varianti genetiche potenzialmente dannose presenti nel Dna di persone apparentemente 'normali' e sane, confrontando due differenti set di dati: l'intera sequenza genomica di 179 persone (coinvolte nel progetto 1000 Genomes Pilot Project), e dati presi dal Human Gene Mutation Database (HGMD), un catalogo di mutazioni legate a malattie. I risultati sono stati sorprendenti: qualche variante o mutazione è stata trovata nella maggior parte del campione di individui; le persone restano sane o perché una sola copia della variante non basta a dare la malattia o perché questa si sviluppa solo nelle ultime fasi della vita o per altri motivi ancora.
"Adesso sappiamo che persone 'normali' e sane possono in realtà possedere molti geni danneggiati o addirittura completamente inattivi senza che questo abbia un impatto apprezzabile sulla loro salute", concludono gli autori del lavoro.
Fonte:
http://www.ansa.it/saluteebenessere/not ... 16983.html